{"id":128787,"date":"2023-06-20T20:49:04","date_gmt":"2023-06-20T23:49:04","guid":{"rendered":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/?p=128787"},"modified":"2023-06-20T20:49:04","modified_gmt":"2023-06-20T23:49:04","slug":"teste-do-pezinho-versao-ampliada-pode-salvar-vidas-mas-ainda-enfrenta-dificuldades-de-implantacao-em-todo-o-pais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/teste-do-pezinho-versao-ampliada-pode-salvar-vidas-mas-ainda-enfrenta-dificuldades-de-implantacao-em-todo-o-pais\/","title":{"rendered":"Teste do Pezinho: vers\u00e3o ampliada pode salvar vidas, mas ainda enfrenta dificuldades de implanta\u00e7\u00e3o em todo o pa\u00eds"},"content":{"rendered":"

Junho comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Esta data foi criada pela Lei n\u00ba 11.605\/2007, tendo como objetivo informar a popula\u00e7\u00e3o sobre a import\u00e2ncia e a obrigatoriedade da realiza\u00e7\u00e3o do teste em todos os rec\u00e9m-nascidos<\/em><\/h3>\n

Neste artigo, voc\u00ea vai saber mais sobre o teste do pezinho ampliado e as doen\u00e7as que ele detecta, em especial a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) e seu novo tratamento em an\u00e1lise para registro no Brasil.<\/p>\n

O teste do pezinho ampliado foi tornado obrigat\u00f3rio no Brasil pela Lei n\u00ba 14.154\/2021, um importante marco para a sa\u00fade do pa\u00eds. Isso porque o teste detecta mais de 50 doen\u00e7as j\u00e1 nos primeiros dias de vida do beb\u00ea, e muitas delas s\u00e3o graves e n\u00e3o apresentam sintomas imediatos.<\/p>\n

O principal benef\u00edcio do teste do pezinho, realizado atrav\u00e9s da coleta de gotas de sangue dos p\u00e9s dos rec\u00e9m-nascidos, \u00e9 a detec\u00e7\u00e3o precoce de doen\u00e7as raras e gen\u00e9ticas, permitindo r\u00e1pidas interven\u00e7\u00f5es e o direcionamento imediato aos tratamentos mais adequados, o que \u00e9 crucial para a qualidade de vida dos pacientes. A vers\u00e3o b\u00e1sica do teste engloba apenas seis doen\u00e7as, mas a vers\u00e3o ampliada \u00e9 capaz de detectar 50 doen\u00e7as, em 14 grupos diferentes.<\/p>\n

No entanto, apesar da nova lei, ainda enfrentamos os diversos desafios de sua implementa\u00e7\u00e3o, que est\u00e1 prevista para ocorrer em cinco etapas. Na primeira, al\u00e9m das seis doen\u00e7as da vers\u00e3o b\u00e1sica do teste, ser\u00e3o inclu\u00eddas as hiperfenilalaninemias, as hemoglobinopatias e a toxoplasmose cong\u00eanita. Na segunda etapa, ser\u00e3o inclu\u00eddas as galactosemias, as aminocidopatias, o dist\u00farbio do ciclo de ureia e os dist\u00farbios de betaoxida\u00e7\u00e3o de \u00e1cidos graxos. Na terceira fase, entram as doen\u00e7as lisoss\u00f4micas, que afetam o funcionamento celular. Na quarta, as imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias, e na quinta e \u00faltima fase, ser\u00e1 inclu\u00edda a atrofia muscular espinhal.<\/p>\n

Por enquanto, apenas a vers\u00e3o b\u00e1sica do teste est\u00e1 dispon\u00edvel no SUS em todo o pa\u00eds, sendo que cada regi\u00e3o segue um ritmo diferente de implementa\u00e7\u00e3o da nova lei e disponibiliza\u00e7\u00e3o do teste ampliado gratuitamente para a popula\u00e7\u00e3o. Enquanto a universaliza\u00e7\u00e3o do teste ampliado n\u00e3o ocorre, muitas fam\u00edlias s\u00e3o obrigadas a recorrer \u00e0 rede privada de sa\u00fade, na qual o valor do teste fica na m\u00e9dia de R$ 400.<\/p>\n

Entre as doen\u00e7as detectadas apenas pela vers\u00e3o ampliada do teste est\u00e1 a mucopolissacaridose tipo II, ou MPS II, tamb\u00e9m chamada de S\u00edndrome de Hunter, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e sem cura. A MPS II \u00e9 um erro inato do metabolismo que provoca a defici\u00eancia na produ\u00e7\u00e3o de uma enzima respons\u00e1vel pela degrada\u00e7\u00e3o de determinadas subst\u00e2ncias em todas as c\u00e9lulas do organismo. Na aus\u00eancia desta enzima, o corpo n\u00e3o consegue eliminar tais subst\u00e2ncias, que come\u00e7am a se acumular nas c\u00e9lulas de todo o organismo, com efeitos altamente incapacitantes.<\/p>\n

Entre os sintomas da MPS II est\u00e3o surdez, cegueira, aumento dos \u00f3rg\u00e3os, al\u00e9m de efeitos neurol\u00f3gicos como perda de emo\u00e7\u00f5es e dificuldade no desenvolvimento cognitivo. Al\u00e9m disso, o \u00fanico tratamento dispon\u00edvel para a doen\u00e7a fora do Jap\u00e3o n\u00e3o consegue chegar at\u00e9 o sistema nervoso central e tratar seus efeitos neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

Isso ocorre porque em nosso organismo existe uma barreira chamada de hematoencef\u00e1lica, ou barreira sague-c\u00e9rebro, cuja fun\u00e7\u00e3o \u00e9 atuar como um filtro, impedindo qualquer mol\u00e9cula ou microorganismo de entrar no c\u00e9rebro por meio do sangue. Esta barreira \u00e9 imprescind\u00edvel para proteger o sistema nervoso central de ataques, mas tamb\u00e9m impede que medicamentos aplicados no sangue cheguem diretamente ao c\u00e9rebro.<\/p>\n

Para resolver este problema, foi desenvolvido e j\u00e1 est\u00e1 dispon\u00edvel para uso no Jap\u00e3o uma nova tecnologia que consegue transpassar a barreira hematoencef\u00e1lica e levar mol\u00e9culas administradas de maneira intravenosa diretamente para o sistema nervoso central, algo nunca conseguido anteriormente pela ci\u00eancia.<\/p>\n

Os estudos da fase II da pesquisa cl\u00ednica do primeiro medicamento a utilizar a nova tecnologia foram divulgados recentemente, com resultados animadores. O estudo revelou que o tratamento com pabinafuspe alfa pode ser ben\u00e9fico para manter o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com MPS II com a forma grave da doen\u00e7a, al\u00e9m de promover a estabiliza\u00e7\u00e3o neurocognitiva em pacientes com a forma atenuada, podendo ser utilizado para o tratamento de ambas as formas, tanto das manifesta\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas quanto das manifesta\u00e7\u00f5es fora do sistema nervoso central.<\/p>\n

Os pacientes e seus cuidadores relataram aos pesquisadores uma melhora consider\u00e1vel nas atividades dos pacientes, das quais a caminhada foi a mais comum (78%), seguida de \u201cagarrar objetos sem dismetria ou tremor\u201d (55%), intera\u00e7\u00e3o social (55%) e qualidade do sono (33%).<\/p>\n

As respostas abertas dos pais de pacientes indicaram tamb\u00e9m que houve uma melhora significativa nas emo\u00e7\u00f5es de seus filhos ap\u00f3s o tratamento com pabinafuspe alfa, com relatos de observa\u00e7\u00f5es como \u201csorrisos\u201d, \u201ccontato visual\u201d e \u201cabra\u00e7os\u201d.<\/p>\n

Al\u00e9m dos resultados positivos em pacientes com MPS II observados na pesquisa, um novo tratamento baseado na mesma plataforma j\u00e1 est\u00e1 em estudo para a utiliza\u00e7\u00e3o com pacientes de MPS Tipo I, abrindo caminho tamb\u00e9m para uma grande evolu\u00e7\u00e3o dos tratamentos de doen\u00e7as neurol\u00f3gicas em geral, uma vez que a nova tecnologia tamb\u00e9m deve ser capaz, no futuro, ap\u00f3s mais pesquisas, de transportar com seguran\u00e7a diversas outras mol\u00e9culas atrav\u00e9s da barreira sangue-c\u00e9rebro.<\/p>\n

Esta \u00e9 uma conquista muito importante, e esperamos que em breve esta tecnologia seja aprovada para o uso tamb\u00e9m no Brasil, uma vez que os pacientes com este tipo de doen\u00e7a, que afeta de modo progressivo todo o organismo, n\u00e3o podem esperar, em fun\u00e7\u00e3o das sequelas irrevers\u00edveis que podem se instalar \u00e0 medida que o tempo passa.<\/p>\n

Por isso \u00e9 t\u00e3o importante a realiza\u00e7\u00e3o do teste do pezinho ampliado, para que doen\u00e7as como a MPS II sejam diagnosticadas precocemente e os pacientes recebam os tratamentos mais adequados dispon\u00edveis.<\/p>\n

\u00a0<\/em><\/p>\n

Por Vanessa Tubel – CEO da JCR Farmac\u00eautica, empresa de origem japonesa focada no desenvolvimento de tratamentos para doen\u00e7as raras e presente no Brasil desde 2020<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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