{"id":72628,"date":"2018-02-27T15:13:17","date_gmt":"2018-02-27T18:13:17","guid":{"rendered":"http:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/?p=72628"},"modified":"2018-02-27T15:13:17","modified_gmt":"2018-02-27T18:13:17","slug":"13-milhoes-de-brasileiros-sofrem-com-alguma-doenca-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/13-milhoes-de-brasileiros-sofrem-com-alguma-doenca-rara\/","title":{"rendered":"13 milh\u00f5es de brasileiros sofrem com alguma doen\u00e7a rara"},"content":{"rendered":"

Apesar de menos prevalentes, a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre elas \u00e9 a chave para o diagn\u00f3stico e tratamento corretos<\/em><\/h2>\n

Voc\u00ea provavelmente nunca ouviu falar da maioria dessas doen\u00e7as, mas de acordo com a Associa\u00e7\u00e3o da Ind\u00fastria Farmac\u00eautica de Pesquisa, 13 milh\u00f5es de brasileiros sofrem com algum tipo de doen\u00e7a rara, a Mannosidose Alfa \u00e9 uma delas.<\/p>\n

Causada por muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no gene MAN2B1 que gera um ac\u00famulo progressivo de compostos t\u00f3xicos nas c\u00e9lulas de muitos tecidos e \u00f3rg\u00e3os, a doen\u00e7a gen\u00e9tica tem como sintomas tra\u00e7os faciais irregulares e angulosos, defici\u00eancia intelectual, dist\u00farbios progressivos da fun\u00e7\u00e3o motora e da fala, defici\u00eancia f\u00edsica e auditiva, imunodefici\u00eancia e infec\u00e7\u00f5es recorrentes. Os pacientes diagnosticados com a Mannosidose Alfa ainda podem apresentar sintomas psiqui\u00e1tricos e anormalidades esquel\u00e9ticas, o que compromete ainda mais a qualidade e expectativa de vida.<\/p>\n

A doen\u00e7a pode afetar um em cada 500.000 nascidos vivos e os primeiros sintomas come\u00e7am a aparecer ainda na inf\u00e2ncia. O diagn\u00f3stico da Mannosidose Alfa pode ser feito por um teste gen\u00e9tico e quanto mais cedo a doen\u00e7a for identificada, melhor pois dessa forma \u00e9 poss\u00edvel definir a melhor linha de tratamento e evitar a r\u00e1pida progress\u00e3o dos sintomas.<\/p>\n

Embora n\u00e3o aja cura para ela, o gerenciamento dos efeitos \u00e9 poss\u00edvel se quando feito de forma multidisciplinar. \u00c9 necess\u00e1rio intervir e tratar as infec\u00e7\u00f5es, acompanhar o desenvolvimento da surdez com o otorrino e o desenvolvimento das altera\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas com fisioterapeutas e inclusive cirurgias ortop\u00e9dicas. Para orientar o desenvolvimento social da crian\u00e7a, \u00e9 necess\u00e1rio contar com a interven\u00e7\u00e3o educacional precoce.<\/p>\n

O paciente com Mannosidose Alfa tem um progn\u00f3stico de vida complicado, apesar de contar com todo o gerenciamento necess\u00e1rio para se desenvolver, a qualidade de vida decai com a progress\u00e3o dos sintomas e inevitavelmente eles se tornam totalmente dependentes, podendo inclusive fazer uso da cadeira de rodas.<\/p>\n

Esperan\u00e7a de tratamento<\/b><\/p>\n

Atualmente, n\u00e3o existe um medicamento dispon\u00edvel para tratar a doen\u00e7a. No entanto, o Comit\u00ea de Medicamentos para Uso Humano da Ag\u00eancia Europeia (CHMP) concedeu um parecer positivo recomendando a autoriza\u00e7\u00e3o da comercializa\u00e7\u00e3o do Lamzede (princ\u00edpio ativo velmanase alfa), terapia de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica usada para evitar a acumula\u00e7\u00e3o da toxina que causa os sintomas da doen\u00e7a, desenvolvido pela Chiesi.<\/p>\n

O parecer positivo do CHMP para o medicamento \u00f3rf\u00e3o \u00e9 uma das etapas finais antes da Comiss\u00e3o Europeia conceder a autoriza\u00e7\u00e3o de comercializa\u00e7\u00e3o, que est\u00e1 prevista para o segundo trimestre de 2018. Aqui no Brasil, a submiss\u00e3o do medicamento para a aprova\u00e7\u00e3o da Anvisa est\u00e1 prevista para 2019.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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