Para chamar aten\u00e7\u00e3o \u00e0 condi\u00e7\u00e3o que atinge cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros, o governo federal criou o Dia Nacional de Doen\u00e7as Raras, celebrado pela primeira vez no Pa\u00eds dia 28\/2. Apesar de n\u00e3o haver dados precisos de registros dessas enfermidades, calcula-se que existam entre 6 e 8 mil patologias consideradas raras em todo o mundo, segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS).<\/p>\n
Diante de um n\u00famero t\u00e3o elevado, conscientizar a popula\u00e7\u00e3o \u00e9 uma tarefa fundamental para que essa condi\u00e7\u00e3o seja identificada e tratada de maneira adequada. Confira abaixo o que caracteriza uma doen\u00e7a rara, quais s\u00e3o as principais causas e como \u00e9 realizado o tratamento na rede p\u00fablica de Sa\u00fade.<\/p>\n
As doen\u00e7as raras apresentam sintomas variados. Por isso, muitas vezes elas podem ser confundidas com enfermidades comuns, o que aumenta a dificuldade de diagn\u00f3stico. Ainda assim, existem causas mais frequentes. Fatores gen\u00e9ticos e heredit\u00e1rios s\u00e3o respons\u00e1veis por 80% das doen\u00e7as consideradas raras. O restante est\u00e1 relacionado a fatores ambientais, infecciosos e imunol\u00f3gicos.<\/p>\n
De forma geral, essas patologias s\u00e3o cr\u00f4nicas, progressivas e degenerativas, podendo levar \u00e0 morte. N\u00e3o existe cura para essas doen\u00e7as. Por isso, o tratamento \u00e9 focado no acompanhamento do paciente e na busca por retardar o aparecimento de sintomas e reduzir as chances de complica\u00e7\u00f5es ou de evolu\u00e7\u00e3o do quadro.<\/p>\n
A raridade de uma enfermidade \u00e9 definida de acordo com o n\u00famero proporcional de pessoas acometidas. Segundo a OMS, doen\u00e7a rara \u00e9 aquela que atinge 65 pessoas a cada 100 mil indiv\u00edduos.<\/p>\n
No Brasil, os pacientes t\u00eam \u00e0 disposi\u00e7\u00e3o acompanhamento totalmente gratuito no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS). O atendimento \u00e9 feito, prioritariamente, nas unidades de aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica. Se o diagn\u00f3stico indicar a necessidade de um tratamento mais intenso, o paciente \u00e9 encaminhado a uma unidade de m\u00e9dia ou alta complexidade. Al\u00e9m das unidades de aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica, os servi\u00e7os podem estar dispon\u00edveis em hospitais universit\u00e1rios e centros especializados de reabilita\u00e7\u00e3o e aten\u00e7\u00e3o domiciliar, por exemplo.<\/p>\n
H\u00e1, tamb\u00e9m, oito Servi\u00e7os de Refer\u00eancia para Doen\u00e7as Raras localizados no Distrito Federal, An\u00e1polis (GO), Recife (PE), Curitiba (PR), Rio de Janeiro (RJ), Porto Alegre (RS), Santo Andr\u00e9 (SP) e Salvador (BA). O suporte do SUS tamb\u00e9m inclui a oferta de medicamentos, apesar de o tratamento baseado no uso de f\u00e1rmacos seja pouco habitual no caso das doen\u00e7as raras.<\/p>\n
Atualmente, o Pa\u00eds conta com\u00a040 Protocolos Cl\u00ednicos e Diretrizes Terap\u00eauticas (PCDT) para tratamento de doen\u00e7as raras, como doen\u00e7a de Gaucher, esclerose m\u00faltipla, fibrose c\u00edstica e hepatite autoimune, entre outras.<\/p>\n
A preven\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m \u00e9 parte fundamental dos servi\u00e7os ofertados pelo SUS. Por meio do teste do pezinho, a\u00e7\u00e3o que integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal, seis doen\u00e7as raras podem ser identificadas: fenilceton\u00faria, hipotireoidismo cong\u00eanito, doen\u00e7a falciforme, fibrose c\u00edstica, hiperplasia adrenal cong\u00eanita e defici\u00eancia de biotinidase. Em todo o Pa\u00eds, 22.353 pontos de coleta realizam o teste. Al\u00e9m disso, os investimentos federais incluem 130 projetos para o desenvolvimento de pesquisas sobre o tema.<\/p>\n
Nesta quarta-feira (27), durante sess\u00e3o em comemora\u00e7\u00e3o ao Dia Nacional de Doen\u00e7as Raras, o ministro da Sa\u00fade, Luiz Henrique Mandetta, anunciou que o Brasil passar\u00e1 a adotar uma nova modalidade de aquisi\u00e7\u00e3o de medicamentos, baseada no compartilhamento de risco. Assim, quando n\u00e3o houver melhora no quadro do paciente, o custo do medicamento ser\u00e1 dividido entre o governo federal e o laborat\u00f3rio que prop\u00f4s o tratamento.<\/p>\n
O novo modelo de compra deve ser iniciado com o nusinersen (spinraza), medicamento para a doen\u00e7a rara Atrofia Muscular Espinhal (AME). Hoje, o tratamento por paciente gera um custo de R$ 1,3 milh\u00e3o por ano aos cofres p\u00fablicos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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