{"id":93895,"date":"2019-11-14T10:31:42","date_gmt":"2019-11-14T13:31:42","guid":{"rendered":"http:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/?p=93895"},"modified":"2019-11-14T10:31:42","modified_gmt":"2019-11-14T13:31:42","slug":"novo-teste-de-compatibilidade-pode-identificar-o-risco-de-6-mil-doencas-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/novo-teste-de-compatibilidade-pode-identificar-o-risco-de-6-mil-doencas-hereditarias\/","title":{"rendered":"Novo teste de compatibilidade pode identificar o risco de 6 mil doen\u00e7as heredit\u00e1rias"},"content":{"rendered":"

O exame CGT pode ser uma importante ferramenta para o planejamento familiar e define se os pais s\u00e3o portadores de uma ou mais muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas recessivas<\/em><\/h2>\n

Pe\u00e7a importante para casais em fase de planejamento familiar, o CGT \u00e9 um teste de rastreamento gen\u00e9tico baseado no sequenciamento massivo validado clinicamente. Em outras palavras, um exame de DNA que rastreia poss\u00edveis muta\u00e7\u00f5es nos genes dos pais e que pode identificar um potencial risco de que um futuro beb\u00ea nas\u00e7a com doen\u00e7as gen\u00e9ticas recessivas.<\/p>\n

O exame, que deve ser realizado antes da gravidez, analisa por meio da tecnologia de sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o (NGS), muta\u00e7\u00f5es mais frequentes envolvidas em doen\u00e7as como a fibrose c\u00edstica, anemia falciforme, atrofia muscular espinhal, s\u00edndrome do X fr\u00e1gil, entre muitas outras. \u201cUsualmente, os portadores de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas recessivas s\u00e3o saud\u00e1veis e n\u00e3o manifestam a doen\u00e7a, mas quando ambos os componentes do casal s\u00e3o portadores de uma altera\u00e7\u00e3o no mesmo gene, o risco de seus descendentes apresentarem uma doen\u00e7a recessiva alcan\u00e7a uma taxa de 25%\u201d, explica Nelson Gaburo gerente geral do DB Molecular, unidade do Diagn\u00f3sticos do Brasil, laborat\u00f3rio exclusivo de apoio que oferece o mais alto padr\u00e3o de qualidade e servi\u00e7os de excel\u00eancia na \u00e1rea.<\/p>\n

Segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), a estimativa global de incid\u00eancias de doen\u00e7as gen\u00e9ticas \u00e9 de 10 a cada 1.000 nascimentos. Por esse motivo, a realiza\u00e7\u00e3o do teste CGT \u00e9 indicada para casais que pretendem engravidar com planejamento familiar, para descartar o risco de transmitir poss\u00edveis doen\u00e7as aos futuros filhos de casais consangu\u00edneos, que por compartilharem informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica possuem um risco aumentado de transmitir doen\u00e7as recessivas. Por fim, o teste tamb\u00e9m \u00e9 indicado antes da realiza\u00e7\u00e3o de um tratamento de reprodu\u00e7\u00e3o humana assistida com gametas pr\u00f3prios ou doados, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n

O Teste de Compatibilidade Gen\u00e9tica possui uma sensibilidade de 98% e \u00e9 realizado atrav\u00e9s de uma simples coleta de sangue. Em caso de resultado positivo, quando apenas uma pessoa do casal tem a muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o h\u00e1 risco de os filhos desenvolverem a doen\u00e7a, embora possam ser portadores, como um dos pais. Se os dois s\u00e3o portadores de uma muta\u00e7\u00e3o no mesmo gene, o beb\u00ea ter\u00e1 25% de chances de receber em sua carga gen\u00e9tica o gene mutante, e o casal poder\u00e1 optar pelo PGT-M com gametas pr\u00f3prios, doa\u00e7\u00e3o de gametas ou ado\u00e7\u00e3o. O resultado negativo indica que a pessoa n\u00e3o \u00e9 portadora de nenhuma das mais de 6.000 altera\u00e7\u00f5es analisadas, restando apenas um pequeno risco residual relativo \u00e0s doen\u00e7as n\u00e3o inclu\u00eddas no teste. \u201cCerca de 20% da mortalidade infantil nos pa\u00edses desenvolvidos est\u00e1 relacionada a transtornos heredit\u00e1rios, e a maior parte dessas altera\u00e7\u00f5es n\u00e3o apresenta casos anteriores no hist\u00f3rico da fam\u00edlia. Apesar de n\u00e3o possu\u00edrem cura conhecida, gra\u00e7as ao Teste de Compatibilidade Gen\u00e9tica, essas doen\u00e7as, muitas vezes graves, podem ser evitadas\u201d, completa Nelson Gaburo.<\/p>\n

Se porventura o casal for diagnosticado com a mesma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, medidas podem ser tomadas para prevenir o risco do desenvolvimento de doen\u00e7as heredit\u00e1rias graves, entre elas a utiliza\u00e7\u00e3o de \u00f3vulo ou espermatozoide de doadores que n\u00e3o tenham a altera\u00e7\u00e3o em quest\u00e3o e o tratamento de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGD), que requer realiza\u00e7\u00e3o de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O exame CGT pode ser uma importante ferramenta para o planejamento familiar e define se os pais s\u00e3o portadores de uma ou mais muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas recessivas Pe\u00e7a importante para casais<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":93896,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[150],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/93895"}],"collection":[{"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=93895"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/93895\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":93897,"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/93895\/revisions\/93897"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/media\/93896"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=93895"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=93895"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diariodamanhapelotas.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=93895"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}