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O Teste do Pezinho \u00e9 utilizado para a preven\u00e7\u00e3o e diagn\u00f3stico precoce de seis doen\u00e7as<\/p><\/div>\n
Em 2019, a cobertura destes testes no Rio Grande do Sul foi de aproximadamente 80% dos beb\u00eas nascidos vivos, com coletas de gotas de sangue entre o terceiro e o quinto dia de vida nas Unidades B\u00e1sicas de Sa\u00fade dos Munic\u00edpios. A an\u00e1lise do exame \u00e9 realizada no Servi\u00e7o de Refer\u00eancia em Triagem Neonatal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas.<\/p>\n
Testes do pezinho em 2019<\/strong><\/p>\n – 102.349 cart\u00f5es com gotas de sangue coletados do calcanhar de beb\u00eas de toda a rede p\u00fablica dos 497 munic\u00edpios do RS. Este n\u00famero representa aproximadamente 80% dos nascidos vivos do Estado. Acompanhamento das doen\u00e7as:<\/strong><\/p>\n – 127 crian\u00e7as com fenilceton\u00faria Como \u00e9 feito o exame?<\/strong> Quando fazer o teste?<\/strong><\/p>\n O teste do pezinho deve ser feito entre o 3\u00ba e o 5\u00ba dia de vida do rec\u00e9m-nascido, pois esta \u00e9 a maneira de descobrir as doen\u00e7as a tempo de trat\u00e1-las, impedindo o aparecimento das complica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n A triagem n\u00e3o pode ser realizada ainda na maternidade, logo ap\u00f3s o nascimento, pois para o diagn\u00f3stico da fenilceton\u00faria \u00e9 necess\u00e1rio que a crian\u00e7a j\u00e1 tenha sido amamentada. O teste verifica a taxa de uma enzima presente no sangue respons\u00e1vel pela quebra de uma prote\u00edna do leite.<\/p>\n Onde fazer? Doen\u00e7as diagnosticadas pelo teste do pezinho:<\/p>\n Fenilceton\u00faria:<\/strong> as crian\u00e7as com essa doen\u00e7a n\u00e3o conseguem desmanchar a fenilalanina, uma subst\u00e2ncia existente no sangue. Assim, esta subst\u00e2ncia se acumula no organismo, especialmente no c\u00e9rebro, levando \u00e0 defici\u00eancia mental. O diagn\u00f3stico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.<\/p>\n Hipotireoidismo Cong\u00eanito:<\/strong> causada pela aus\u00eancia ou pela reduzida produ\u00e7\u00e3o do horm\u00f4nio da tireoide. Este horm\u00f4nio \u00e9 importante para o amadurecimento e funcionamento de v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do horm\u00f4nio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de les\u00f5es neurol\u00f3gicas irrevers\u00edveis, al\u00e9m de outras altera\u00e7\u00f5es corporais. O diagn\u00f3stico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crian\u00e7as que apresentam esta doen\u00e7a.<\/p>\n Doen\u00e7a Falciforme (Hemoglobinopatias):<\/strong> mais comum na popula\u00e7\u00e3o negra, \u00e9 transmitida pelos pais, em que os gl\u00f3bulos vermelhos, diante de certas condi\u00e7\u00f5es, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – da\u00ed o nome falciforme. Estes gl\u00f3bulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e incha\u00e7o nas juntas, anemia, “amarel\u00e3o”, infec\u00e7\u00f5es. O portador da doen\u00e7a falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de sa\u00fade, pode ter uma vida normal.<\/p>\n Fibrose C\u00edstica:<\/strong> \u00e9 uma desordem gen\u00e9tica caracterizada por infec\u00e7\u00f5es cr\u00f4nicas das vias a\u00e9reas, que afeta especialmente os pulm\u00f5es e o p\u00e2ncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose C\u00edstica consiste em acompanhamento m\u00e9dico regular, suporte diet\u00e9tico, utiliza\u00e7\u00e3o de enzimas pancre\u00e1ticas, suplementa\u00e7\u00e3o vitam\u00ednica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respirat\u00f3ria. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando \u00e0 idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.<\/p>\n Hiperplasia adrenal cong\u00eanita (HAC):<\/strong> Engloba um conjunto de s\u00edndromes, que se caracterizam por diferentes defici\u00eancias enzim\u00e1ticas na s\u00edntese dos esteroides adrenais. Com o diagn\u00f3stico precoce e o tratamento adequado, \u00e9 poss\u00edvel melhorar o padr\u00e3o de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de defici\u00eancia enzim\u00e1tica (se total ou parcial). O tratamento deve ser cont\u00ednuo ao longo da vida.<\/p>\n Defici\u00eancia de biotinidase:<\/strong> Na defici\u00eancia de biotinidase (DBT), h\u00e1 um defeito no metabolismo da biotina. A doen\u00e7a se manifesta a partir da s\u00e9tima semana de vida, com dist\u00farbios neurol\u00f3gicos e cut\u00e2neos, como crises epil\u00e9pticas, hipotonia (diminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular e da for\u00e7a), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e\/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagn\u00f3stico tardio, observam-se dist\u00farbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso \u00e9 muito simples, de baixo custo e consiste na utiliza\u00e7\u00e3o de biotina (vitamina) em doses di\u00e1rias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" O Dia Nacional do Teste do Pezinho, 6 de junho, faz parte da campanha Junho Lil\u00e1s, que tem por objetivo valorizar as a\u00e7\u00f5es de triagem neonatal. 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\n– M\u00e9dia de coletas por m\u00eas: aproximadamente 9 mil rec\u00e9m-nascidos
\n– coleta total ano de 2019: 102.349 amostras de sangue<\/p>\n
\n– 1.356 com hipotireoidismo cong\u00eanito
\n– 206 em acompanhamento de hiperplasia adrenal cong\u00eanita
\n– 28 com defici\u00eancia de biotinidase
\n– 83 crian\u00e7as com diagn\u00f3stico de fibrose c\u00edstica
\n– 290 hemoglobinopatias<\/p>\n
\nO exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do beb\u00ea. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sangu\u00edneos, o material pode ser colhido atrav\u00e9s de uma \u00fanica pun\u00e7\u00e3o, r\u00e1pida e quase indolor.<\/p>\n
\nO Teste do Pezinho \u00e9 realizado gratuitamente em mais de 2,5 mil unidades de sa\u00fade de todos os munic\u00edpios do Estado do Rio Grande do Sul. Durante a Pandemia da Covid-19 as maternidades est\u00e3o realizando a coleta da gotinha de sangue.<\/p>\n