Diário da Manhã

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, 6 de junho, faz parte da campanha Junho Lilás, que tem por objetivo valorizar as ações de triagem neonatal. Nesta data, a Secretaria da Saúde (SES) chama a atenção da sociedade para a importância da realização do exame em recém-nascidos, mesmo durante a pandemia da Covid-19

O Teste do Pezinho é utilizado para a prevenção e diagnóstico precoce de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. “Esses agravos trazem sequelas irreversíveis e poderiam ser evitados a partir de um exame simples e gratuito, que é a coleta de uma gotinha de sangue do calcanhar do bebê”, explica a médica pediatra/neonatologista da seção de Saúde da Criança e Adolescente do Departamento de Ações em Saúde/SES, Célia Maria Boff de Magalhães.

Em decorrência da pandemia da Covid-19 e das medidas de distanciamento controlado no Rio Grande do Sul, o Serviço de Referência se reorganizou, fez mudanças de fluxos, passando a usar até ferramentas de telemedicina, “tudo para evitar prejuízo ou desassistência aos recém-nascidos”, afirma a médica.

Diante dessa situação, a seção de saúde da criança da SES emitiu uma nota técnica que permite a realização de coletas dos testes de triagem neonatal, nas próprias maternidades. “foi uma situação emergencial e todos os municípios foram extremamente receptivos a este novo fluxo”.

Ela ressalta que a responsabilidade pela coleta do teste do pezinho permanece nas Unidades de Saúde de Atenção Básica. Porém, frente a pandemia de Coronavírus, sugere-se como alternativa a coleta também nas maternidades, desde que a coleta ocorra após 48 horas de vida do recém-nascido. Do contrário, as mães devem ser orientadas a procurar a Unidade de Saúde para a coleta.

O Teste do Pezinho é utilizado para a prevenção e diagnóstico precoce de seis doenças

Em 2019, a cobertura destes testes no Rio Grande do Sul foi de aproximadamente 80% dos bebês nascidos vivos, com coletas de gotas de sangue entre o terceiro e o quinto dia de vida nas Unidades Básicas de Saúde dos Municípios. A análise do exame é realizada no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas.

Testes do pezinho em 2019

– 102.349 cartões com gotas de sangue coletados do calcanhar de bebês de toda a rede pública dos 497 municípios do RS. Este número representa aproximadamente 80% dos nascidos vivos do Estado.
– Média de coletas por mês: aproximadamente 9 mil recém-nascidos
– coleta total ano de 2019: 102.349 amostras de sangue

Acompanhamento das doenças:

– 127 crianças com fenilcetonúria
– 1.356 com hipotireoidismo congênito
– 206 em acompanhamento de hiperplasia adrenal congênita
– 28 com deficiência de biotinidase
– 83 crianças com diagnóstico de fibrose cística
– 290 hemoglobinopatias

Como é feito o exame?
O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor.

Quando fazer o teste?

O teste do pezinho deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

A triagem não pode ser realizada ainda na maternidade, logo após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é necessário que a criança já tenha sido amamentada. O teste verifica a taxa de uma enzima presente no sangue responsável pela quebra de uma proteína do leite.

Onde fazer?
O Teste do Pezinho é realizado gratuitamente em mais de 2,5 mil unidades de saúde de todos os municípios do Estado do Rio Grande do Sul. Durante a Pandemia da Covid-19 as maternidades estão realizando a coleta da gotinha de sangue.

Doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho:

Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão”, infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase (DBT), há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.